Halloween Costume ideas 2015
Articles by "nhi huyết học"
Twitter Facebook

, ,
   Có một vài quy tắc có thể giúp cho việc nhớ những dạng bệnh lý di truyền một cách đơn giản hơn, đúng cho rất nhiều trường hợp.

1. Nếu như không thể biết được thì nhớ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường là rối loạn thường gặp nhất.
2. Nếu đó là những rối loạn do thiếu hụt "deficiency" thì hãy nghĩ đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, trừ khi nhớ rõ đó là di truyền liên kết với NST giới tính X.
Mất 1 bản sao của 1 protein thường không đủ để gây ra triệu chứng.
3. Nếu như tình trạng bệnh lý nặng ( Bệnh nhân thường chết trước tuổi sinh đẻ) thì có vẻ như di truyền trội NST thường trừ khi có liên quan đến những đột biến tự phát.
Ví dụ: Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên NST thường có rất nhiều kiểu hình nặng mà khi đó chủ yếu đó là do bệnh thận đa nang di truyện trội NST thường.
4. Không có quá nhiều những bệnh lý di truyền liên kết NST giới tính X nên hãy nhớ những trường hợp phổ biến nhất. Điều này dễ hơn nếu như bạn luôn nghĩ về nó ở những trẻ trai.
Cardi Tran Nhan dịch và tổng hợp
Twitter Facebook

, ,
XUẤT HUYẾT NÃO – MÀNG NÃO Ở TRẺ BÚ MẸ


1.      NGUYÊN NHÂN:
-        Giảm tỷ lệ Prothrombin do thiếu vitamin K: hay gặp nhất.
+        Hay xảy ra ở trẻ còn bú lứa tuổi 2 tuần đến 3 tháng tuổi.
+        Cơ chế: thiếu vitamin K à giảm các yếu tố đông máu phụ thuộc vitamin K: II, VII, IX, X à giảm tỷ lệ Prothrombin, thời gian đông máu kéo dài.
+        Nguyên nhân thiếu vitamin K do:
·         Máu mẹ truyền sang ít.
·         Gan trẻ chưa hoàn thiện.
·         Hệ vi khuẩn chí chưa sinh được nhiều vitamin K, nhất là với trẻ bú mẹ: 97% vi khuẩn chí là Lactobacilus Bifidus (trong khi trẻ uống sữa bò thì nhiều vi khuẩn: Lactobacillus Acidophilus, E.coli, Enterococus là những VK có nhiều khả năng sinh vitamin K hơn).
+        Một số yếu tố nguy cơ:
·         Giới: trẻ em 2 tuần đến 3 tháng con trai hay mắc.
·         Trẻ được nuôi sữa mẹ đơn thuần (sữa mẹ chứa 15 mg vitamin K/ml, sữa bò chứa 60 mg vitamin K/ml).
·         Mẹ của trẻ ăn uống kiêng khem trong thời kì cho con bú.
·         Không được tiêm phòng vitamin K lúc đẻ.
-        Các nguyên nhân gây thiếu vitamin K thứ phát:
+        Bệnh lí gan mật:
·         Viêm gan virut.
·         Dị dạng đường mật bẩm sinh, kén ống mật chủ.
·         Xơ gan.
+        Bệnh lí đường tiêu hoá khác:
·         Hội chứng kém hấp thu.
·         Xơ nang tuỵ.
·         Không có β - lipoprotein máu (Abetalipo proteinemie).
·         Ỉa chảy kéo dài.
+        Sử dụng các chất chống đông kéo dài.
+        Một số bệnh nhiễm trùng nặng (Osler, viêm não-màng não).
+        Sử dụng kháng sinh kéo dài.
-        Nguyên nhân hiếm gặp:
+        Các bệnh gây rối loạn đông máu, chảy máu: bệnh bạch cầu cấp, xuất huyết giảm tiểu cầu, Hemophilie...
+        Do chấn thương sọ não.
+        Do dị dạng mạch máu não: hiếm gặp.

Twitter Facebook

,
XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU

ĐẠI CƯƠNG:
-       Xuất huyết giảm tiểu cầu là tình trạng xuất huyết do số lượng tiểu cầu giảm dưới 100.000/mm3mà nguyên nhân không rõ ràng, thường liên quan tới miễn dịch.
-       Là bệnh phổ biến nhất trong các bệnh về tiểu cầu.
-       60% bệnh xảy ra sau nhiễm virus, 15% sau phát ban.

1.      LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG:
1.1.   Lâm sàng:
1.1.1.      Hội chứng xuất huyết:
-        Khởi phát từ từ, cũng có thể đột ngột, ngay từ đầu đã nặng.
-        Xuất huyết tự nhiên hoặc sau va chạm nhẹ.
-        Xuất hiện thành từng đợt, giữa các đợt có thể bình thường.
-        Xuất huyết đa vị trí: xuất huyết dưới da, niêm mạc và có thể cả nội tạng:
+        Dưới da: có đặc điểm
·         Đa hình thái: chấm, nốt, mảng bầm máu, đám ở mọi vị trí cơ thể; không sần, không ngứa.
·         Đa lứa tuổi: đỏ - tím - xanh - vàng nhạt do có nhiều đợt xuất huyết gối nhau.
·         Đa vị trí: khắp nơi trên cơ thể.
+        Niêm mạc hay gặp:
·         Chảy máu mũi.
·         Chảy máu chân răng.
+        Nội tạng: là các biến chứng nặng:
·         Xuất huyết tiêu hoá: nôn ra máu, đi ngoài phân đen.
·         Xuất huyết tiết niệu: tiểu máu.
·         Xuất huyết phổi, xuất huyết não - màng não: thường nặng, có thể tử vong.
·         Xuất huyết sinh dục: Trẻ gái ở tuổi dậy thì: đa kinh, rong kinh, băng huyết.

1.1.2.       Hội chứng thiếu máu:
-        Là hậu quả của xuất huyết.
-        Mức độ thiếu máu tương xứng với mức độ xuất huyết.
+        Thiếu máu nhẹ: da xanh, niêm mạc nhợt, móng, tóc dễ gẫy, mệt mỏi.
+        Thiếu máu nặng: do xuất huyết nội tạng nhiều: hoa mắt, chóng mặt, đánh trống ngực, khó thở.
-        Thiếu máu đẳng sắc hoặc nhược sắc do mất máu: XH tiêu hoá, rong kinh, rong huyết.
-        Đáp ứng tốt với điều trị, dễ phục hồi.
-        Giữa các đợt xuất huyết có thể có thiếu máu hoặc không.
1.1.3.       Gan, lách, hạch: có thể không to hoặc to.
1.1.4.       Dấu hiệu dây thắt: có thể dương tính do thành mạch yếu.
1.1.5.       Các dấu hiệu âm tính: không đau xương, khớp, không sốt.

1.2.   Cận lâm sàng:
1.2.1.      Công thức máu:
-        Tiểu cầu giảm < 100.000/mm3.
-        Hồng cầu:
+        Số lượng: bình thường hoặc giảm (tương ứng mức độ xuất huyết).
+        Bình sắc hoặc nhược sắc.
+        HC lưới tăng trong máu khi thiếu máu.
-        Số lượng và công thức BC bình thường.
1.2.2.      Tuỷ đồ:
-        Mẫu tiểu cầu nhiều, nhưng chủ yếu là mẫu tiểu cầu chưa sinh tiểu cầu và mẫu tiểu cầu ưa kiềm. Mẫu tiểu cầu hạt đang sinh tiểu cầu giảm.
-        Các dòng tế bào khác: bình thường hoặc tăng nhẹ.
-        Không có tế bào non dòng tuỷ.
Twitter Facebook

,
THIẾU MÁU

ĐỊNH NGHĨA:
-        Thiếu máu là tình trạng giảm lượng hemoglobin (Hb) hoặc khối hồng cầu trong 1 đơn vị thể tích máu so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
-        Theo WHO, thiếu máu khi:
+       Trẻ:     
·         6 tháng – 6 tuổi: Hb < 110 g/L.
·         6 -14 tuổi: Hb < 120 g/L.
+       Người trưởng thành:
·         Nam: Hb < 130 g/l.
·         Nữ: Hb < 120 g/l.
·         Nữ có thai: Hb < 110 g/l.
-        Thiếu máu là một bệnh thường gặp ở trẻ em.

1.      THEO NGUYÊN NHÂN:
1.1.   Thiếu máu do giảm sinh:
-        Thiếu máu do thiếu yếu tố tạo máu:
+       Thiếu máu thiếu sắt (phổ biến nhất).
+       Thiếu máu do thiếu acid folic, vitamin B12.
+       Thiếu máu thiếu protein.
+       Thiếu máu do sử dụng sắt kém (ít gặp).
-        Thiếu máu do giảm sản và bất sản tuỷ:
+        Giảm sinh nguyên hồng cầu đơn thuần (hội chứng Diamond-Blacfan).
+        Suy tuỷ mắc phải, bẩm sinh (bệnh Fanconi).
+        Thâm nhiễm tuỷ: bạch cầu cấp, các ung thư di căn vào tuỷ.
-        Nguyên nhân khác:
+        Suy thận mãn.
+        NK mạn tính.
+        Bệnh collagen.
+        Thiểu năng giáp.

1.2.   Thiếu máu do tan máu:
-        Tan máu do nguyên nhân bất thường tại hồng cầu (bẩm sinh, di truyền):
+        Bệnh ở màng hồng cầu: bệnh hồng cầu nhỏ hình cầu (Minkowski - Chauffard), hồng cầu hình thoi, hồng cầu hình răng cưa di truyền (Stomatocystosis)…
+        Bệnh về hemoglobin: α-thalasemia, β-thalasemia, bệnh HbE, HbS, HbC, HbD...
+        Bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu: thiếu G6PD (Gluco-6 phosphat-dehydrogenase), thiếu Pyruvat - kinase, thiếu Glutathion reductase.
-        Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu (mắc phải):
+        Tan máu miễn dịch: bất đồng nhóm máu mẹ - con: Rh, ABO, tan máu tự miễn.
+        Nhiễm khuẩn: sốt rét, nhiễm khuẩn huyết do tụ cầu, liên cầu…
+        Nhiễm độc thuốc như Sunfonamid, Thiazid, Phenylhydrazin, thuốc sốt rét, Nitrit hoặc hoá chất, nọc rắn, nấm độc...
+        Cường lách.
+        HC ure huyết cao.

1.3.   Thiếu máu do chảy máu:
-        Chảy máu cấp:
+        Do chấn thương.
+        Giãn tĩnh mạch thực quản, xuất huyết đường tiêu hoá.
+        Xuất huyết não màng não do vỡ phình mạch máu.
+        Do rối loạn quá trình cầm máu: giảm tiểu cầu, Hemophilia, giảm Prothrombin.
-        Chảy máu mạn tính, từ từ: giun móc, loét dạ dày-tá tràng, trĩ sa trực tràng.

2.      PHÂN LOẠI THIẾU MÁU THEO HUYẾT HỌC
Cách phân loại thiếu máu này chủ yếu dựa vào thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC), gồm 3 loại:

2.1.   Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ:  MCV< 80 fl, MCHC< 30 g/dl
-        Sắt huyết thanh giảm:
+        Thiếu sắt.
+        Chảy máu mạn tính.
+        Viêm nhiễm.
+        Nhu cầu tăng.
Twitter Facebook

,


THIẾU MÁU THIẾU SẮT



ĐỊNH NGHĨA
-        Thiếu máu là tình trạng giảm lượng Hb hoặc số lượng HC trong 1 đơn vị thể tích máu so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
-        Theo WHO thiếu máu khi:
+        Trẻ 6 tháng – 6 tuổi:   Hb <110 g/L.
+        Trẻ 6 – 14 tuổi: Hb <120 g/L.
-        Thiếu máu dinh dưỡng là thiếu máu do thiếu một trong những nhiều yếu tố dinh dưỡng (chính là các yếu tố tạo máu).
-        Thiếu máu thiếu Fe có đặc điểm là thiếu máu nhược sắc, sắt và ferritin huyết thanh giảm. Thiếu máu thiếu sắt rất phổ biến, là thiếu máu dinh dưỡng chủ yếu ở trẻ em.

1.      TÓM TẮT CHUYỂN HOÁ SẮT:
-        Sắt là thành phần quan trọng của Hemoglobin, cần thiết cho sự sống.
-        Lượng sắt trong cơ thể rất ít:
+        Trẻ sơ sinh có khoảng 250 mg sắt.
+        Người trưởng thành có 3,5 - 4,0 g sắt, bằng 0,005% trọng lượng cơ thể.
-        Phân bố: gồm 2 khu vực là sắt hem và sắt không hem.
+        Sắt hem gồm:
·         Hemoglobin 65-75%.      
Twitter Facebook

,
THIẾU MÁU TAN MÁU


ĐỊNH NGHĨA:
-       Thiếu máu là tình trạng giảm lượng Hb hoặc số lượng HC trong 1 đơn vị thể tích máu so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
-       Thiếu máu tan máu là loại thiếu máu do hồng cầu bị vỡ nhanh và quá nhiều hơn mức vỡ HC sinh lý. Một đặc điểm chung là đời sống HC bị rút ngắn lại.



1.      PHÂN LOẠI NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁU TAN MÁU:
Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, phân loại nguyên nhân gây tan máu theo cơ chế gây vỡ hồng cầu là thích hợp nhất.
1.1.   Tan máu do nguyên nhân tại hồng cầu:
Thiếu máu tan máu do NN tại hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu di truyền.
-       Bệnh ở màng hồng cầu:
+        Hồng cầu nhỏ hình cầu di truyền (bệnh Minkowski-Chauffard).
+        Hồng cầu hình bầu dục di truyền.
+        Bệnh hồng cầu hình răng cưa di truyền (Stomatocystosis).
-       Bệnh về hemoglobin:
+        Bệnh thalassemia: alpha-thalassemia, beta-thalassemia.
+        Bệnh hemoglobin bất thường HbE, HbS, HbC, HbD...
+        Hemoglobin không bền vững.
-       Bệnh thiếu hụt enzym hồng cầu:
+        Bất thường đường pento - phosphat: thiếu gluco - 6 phosphat - dehydrogenase (G6PD).
+        Thiếu enzym glycotic: thiếu pyruvat-kinase (PK), thiếu gluco phosphat - isomerase.

1.2.   Tan máu do nguyên nhân ngoài hồng cầu:
 Thiếu máu tan máu do NN ngoài hồng cầu hầu hết là bệnh tan máu mắc phải.
-       Tan máu miễn dịch:
+        Đồng kháng thể, gây tan máu sơ sinh do bất đồng nhóm máu mẹ - con hệ ABO, Rh.
+        Thiếu máu tan máu tự miễn (kháng thể IgG  hay IgM).
+        Tan máu miễn dịch liên quan đến thuốc (Penicillin, Methyl dopa).
-       Nhiễm khuẩn hay nhiễm kí sinh trùng: Sốt rét, nhiễm khuẩn huyết.
-       Độc tố: vi khuẩn, nọc rắn, bỏng,...
-       Cường lách.
-       Hội chứng tan máu Urê máu cao.

2.      TRIỆU CHỨNG:
Twitter Facebook

,
HỘI CHỨNG XUẤT HUYẾT Ở TRẺ EM
                                                                                                                                 TS. Bùi Văn Viên

1.      Cơ chế đông cầm máu:
Quá trình đông cầm máu trong cơ thể diễn ra rất phức tạp, nhưng để dễ hình dung có thể tạm thời chia ra các giai đoạn sau:
1.1.   Giai đoạn thành mạch:
Khi có vết thương cơ thể phản ứng co mạch để cầm máu tạm thời. Muốn co mạch được tốt cấu trúc của thành mạch phải tốt, thần kinh vận mạch tốt, tiểu cầu đủ về mặt số lượng và chất lượng tiểu cầu phải bình thường. Tiểu cầu giải phóng serotonin và catecholamin để làm co mạch.

1.2.   Giai đoạn tiểu cầu thực sự:
Sau khi mạch máu co lại, tiểu cầu tập trung dính lại thành đinh tiểu cầu vít chặt vết thương để cầm máu. Để tiểu cầu tập trung và dính tốt cần sự có mặt của collage, thrombin, và tiểu cầu cần đủ năng lượng ADP và ATP.

1.3.   Giai đoạn đông máu thật sự (xem sơ đồ 1):
Sau khi tiểu cầu tập trung, tiểu cầu biến hóa nhày, giải phóng ra 13 yếu tố đông máu, tiểu cầu tham gia cùng 13 yếu tố đông máu huyết tương tạo ra cục máu đông theo 3 giai đoạn chính sau:
-        Giai đoạn sinh thromboplastin
-        Giai đoạn sinh thrombin
-        Giai đoạn sinh fibrin



1.4.   Giai đoạn sau đông máu:
1.4.1.      Co cục máu:
BLOG Y DƯỢC © 2015. All Rights Reserved.
Powered by Blogger

Contact Form

Name

Email *

Message *

Powered by Blogger.
Javascript DisablePlease Enable Javascript To See All Widget