BLOG Y DƯỢC

1. Nếu như không thể biết được thì nhớ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường là rối loạn thường gặp nhất.

2. Nếu đó là những rối loạn do thiếu hụt "deficiency" thì hãy nghĩ đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, trừ khi nhớ rõ đó là di truyền liên kết với NST giới tính X.
Mất 1 bản sao của 1 protein thường không đủ để gây ra triệu chứng.

3. Nếu như tình trạng bệnh lý nặng ( Bệnh nhân thường chết trước tuổi sinh đẻ) thì có vẻ như di truyền trội NST thường trừ khi có liên quan đến những đột biến tự phát.
Ví dụ: Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên NST thường có rất nhiều kiểu hình nặng mà khi đó chủ yếu đó là do bệnh thận đa nang di truyện trội NST thường.

4. Không có quá nhiều những bệnh lý di truyền liên kết NST giới tính X nên hãy nhớ những trường hợp phổ biến nhất. Điều này dễ hơn nếu như bạn luôn nghĩ về nó ở những trẻ trai.

• Loạn dưỡng cơ (Duchenne and Becker) 
• Thiếu hụt OTC (Ornithine transcarbamylase) 
• Hemophilia A và B 
• Bệnh Fabry ( thiếu hụt alpha-galactosidase A)

nguồn ảnh: internet

1 .Luôn phải nghĩ đến nguyên nhân xoắn buồng trứng trong chẩn đoán phân biệt khi có tình trạng đau bụng ở trẻ gái, đặc biệt trong độ tuổi từ 9-14 tuổi, vì đây là độ tuổi các điểm xoắn tại nang buồng trứng thường xảy ra do trục hormone sinh dục đang trưởng thành

1. Dạng khóc nào bình thường ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

2. Colic là gì?

3. Những tình trạng nào có liên quan đến khó ckéo dài ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

4.  Những yếu tố chính trong việc tham khám một đứa trẻ nhỏ hoặc sơ sinh  vào viện vì khóc.

5. Những xét nghiệm nào cần được chỉ định ở những trẻ này.

6. Những chiến lược điều trị nào có thể hướng dẫn cho bố mẹ làm dịu đi những cơn khóc hoặc cơn colic đó ở trẻ.

Khóc và cơn colic

Khóc, là một cách giao tiếp quan trọng giữa trẻ và người chăm sóc, không đặc hiệu và có nhiều kích thích có thể dẫn đến những đáp ứng tương tự ( ví dụ như: đói, mệt, đau...). Bố mẹ cho rằng họ có thể phân biệt giữa những loại khóc đó ở trẻ. Khóc có thể được chia thành 3 nhóm: Bình thường hoặc khóc sinh lý, khóc quá mức do các kích thích hoặc bệnh lý, và khóc quá mức (excessively) mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Khác biệt giữa bình thường và quá mức có thể mang tính định tính nhiều hơn là định lượng. Một số thăm khám cần được nhớ PURPLE (màu đỏ tía) đặc trưng cho khó trong suốt gia đoạn đầu đời, tập trung định tính có thể đánh lừa người chăm sóc.

Đây là một tai nạn tổn thương không phổ biến, nhưng cũng không quá hiếm gặp, đặc biệt ở nhóm trẻ trai từ 5-12 tuổi – khi trẻ đủ lớn để tự kéo khóa phéc-mơ-tuya quần để đi tè, nhưng cũng đủ nhỏ để không để ý, không thận trọng và để tai nạn xảy ra. Nói vậy, chứ đôi khi tai nạn này cũng xảy ra ở bất kì độ tuổi nào – vì là tai nạn.

Thường khi tai nạn này xảy ra, trẻ rất đau, và rất hoảng loạn, làm người lớn cũng hoảng theo, và đa số người nhà sẽ làm theo quán tính là ráng kéo phéc-mơ-tuya lên xuống để mong làm sao giải phóng phần da đầu chim bị kẹt ra. Tuy nhiên, khi làm như thế này, có thể gây tổn thương, bầm dập thêm vùng da bị kẹt, và gây đau đớn nhiều hơn cho trẻ.

Biểu tượng cảm xúc wink

Bạn có biết: đây là một tai nạn rất phổ biến xảy ra. Ở trẻ em, đa số do các tai nạn không mong muốn, đặc biệt khi trẻ té, hoặc đụng vào những đồ vật cứng. Ở người lớn, ngoài tai nạn, có thể còn do “tự chuốc lấy” qua những trận ẩu đả, đánh nhau! Biểu tượng cảm xúc wink.

Thống kê của tổ chức Nội Nha Hoa Kỳ cho thấy, có hơn 5 triệu cái răng bị “văng ra” mỗi năm, ở trẻ em và người lớn! Tuy nhiên, có thể nhiều bạnkhông biết rằng, nếu sơ cứu đúng cách, chúng ta có thể “cứu” được cái răng văng ra này, chứ không phải chịu khổ sở suốt đời vì bị mất răng!

Cứ 10 người có khoảng 1 người đã, đang hoặc sẽ bị co giật ít nhất 1 lần trong đời. Vì vậy, co giật là một “tình trạng” khá thường gặp, và trong cuộc đời mình, bạn có khả năng cao sẽ phải chứng kiến một người bị co giật cần giúp đỡ! Vì vậy, chúng ta nên trang bị cho mình kiến thức cơ bản cần thiết để có thể “giúp đúng” khi cần, hoặc ít nhất, phải biết những hành động nào gọi là “giúp sai” để tránh, không làm tổn thương thêm người cần giúp một cách ngoài ý muốn!

Điều bạn cần biết đầu tiên, và nên luôn nhớ là: BẠN KHÔNG THỂ LÀM GÌ ĐỂ DỪNG CƠN CO GIẬT CỦA MỘT NGƯỜI ĐƯỢC!

Điều thứ 2 nên biết, là: NGƯỜI CO GIẬT KHÔNG THỂ TỰ NUỐT LƯỠI CỦA MÌNH, CŨNG KHÔNG BỊ NGẠT THỞ VÌ CO GIẬT!

Điều thứ 3 nên biết, là: mặc dù bạn có thể cảm thấy rất dài, đa số các cơn co giật CHỈ DÀI KHOẢNG VÀI PHÚT, trung bình là 5 phút, mà thôi!

Vì vậy, đây là những bước bạn nên làm để “giúp đúng”:

Trẻ ngậm vú mẹ tốt là một bước quan trọng để giúp việc cho trẻ bú tốt cho bạn và cho trẻ. Bạn có thể mất một ít thời gian để trở nên thành thục. Bước quan trọng đầu tiên để trẻ có thể bú mẹ tốt là bạn và trẻ đều bình tĩnh và thư giãn. Bạn có thể để ý nhận ra những dấu hiệu mà trẻ cho bạn biết là trẻ sẵn sàng để bú, như xoay đầu bên này sang bên kia, mở miệng ra.

Nhiễm giun kim là một loại nhiễm giun phổ biến nhất trên thế giới. Loại giun này có tính lan rất rộng, và rất thích trẻ em. Gần như tất cả trẻ em đều bị ít nhất một lần nhiễm giun kim cho đến khi trẻ được 18 tuổi, và hơn 50% trường hợp xảy ra khi trẻ bắt đầu lớp 1, khoảng 5-6 tuổi. Không giống như những bệnh khác, loại giun này rất “công bằng”, nó thâm nhập ở tất cả mọi trẻ ở tất cả tầng lớn kinh tế, xã hội, và trẻ dù giàu nghèo đều bị tương đương nhau.

Loại giun này thâm nhập vào cơ thể qua đường miệng, hoặc đường hô hấp, dưới dạng trứng giun, vào đường tiêu hóa, và nở ra, lớn lên, sinh sống trong đường ruột. Tuy nhiên, loại giun này có một đặc điểm là không đẻ trứng trực tiếp trong đường ruột luôn cho tiện, mà có một “sở thích” lạ lùng. Con giun mẹ thường đợi khi con người ngủ yên, sẽ từ từ bò ra đến hậu môn, và đẻ trứng quanh lỗ hậu môn. Vì vậy, đây là nguyên nhân gây cho người mang giun kim ngứa ngáy cái đít vô cùng vào buổi tối. Khi ngứa, sẽ gãi, và khi gãi trực tiếp, thì trứng giun nhỏ xíu sẽ được dịp “cài” vô dưới móng tay, và trở thành phương tiện phát tán bệnh vô cùng hữu hiệu, khi tiếp xúc với người khác, khi đụng vào thức ăn, thức uống, hoặc khi bắt tay. Trứng của giun cũng bằng cách này, mà nhiễm vào đồ chơi, khăn,quần áo, chăn nệm, và có thể sống rất dai, 2-3 tuần ở môi trường bên ngoài, chực chờ cơ hội được đưa vô miệng của một người khác.

Nếu trẻ chưa tự đi được, thì chưa cần mang giày. Nếu trẻ chỉ mới chập chững tập đi, giày chỉ giúp bảo vệ trẻ khỏi chấn thương ngẫu nhiên khi trẻ có thể đụng vào gờ, độ vật cứng khi di chuyển tự mình. So với giày cổ thấp, giày cổ cao không hẳn hỗ trợ trẻ tốt hơn, mà chỉ có lợi hơn là trẻ khó tự gỡ giày cổ cao ra khỏi chân hơn mà thôi.

Một số ba mẹ ông bà cho trẻ đi giày với suy nghĩ việc đi giày sẽ hỗ trợ phát triển cơ xương của chân và bàn chân của trẻ, cũng như giúp tránh những vấn đề đi đứng về sau. Đây là một suy nghĩ không đúng. Chân của trẻ sẽ phát triển một cách tự nhiên, theo chương trình đặt sẵn, và gần như không bao giờ cần các loại giày dép đặc biệt nào để hỗ trợ cả.
Khi trẻ phát triển, bàn chân của trẻ cũng thay đổi rất nhanh, vì vậy cũng cần thay kích cỡ giày rất nhanh. Từ lúc sinh ra, cứ mỗi 2 tháng, bàn chân sẽ to ra ½ số (kích cỡ giày), cho đến 18 tháng tuổi. Từ 18 tháng tuổi đến 3 tuổi, cứ mỗi 3 tháng, bàn chân sẽ to ra thêm ½ số. Từ 3 tuổi trở đi, cứ mỗi năm, chân trẻ lại to ra thêm 1 số.

CÂN NẶNG CỦA CON! 

Con là một con Heo Vàng, ít ra là ba mẹ và ông bà đều bảo con là vậy. Ba mẹ và ông bà đều nói, Heo Vàng là quí lắm đó, vừa quí, vừa hiếm, nên ý đặt tên thế để con biết con được yêu thế nào, để mai mốt con không khổ (như con Trâu chẳng hạn), chỉ cần nằm ườn ra mà cũng có hưởng! Và các cô chú hàng xóm cũng thật sự không ai phản đối điều này (chứng tỏ điều này rất đúng, vì cái gì mà hơi sai tí là các cô chú hàng xóm phản đối dữ lắm kìa). Vì vậy, ngay từ lúc con sinh ra, con đã cảm thấy rất biết ơn và rất được thương yêu. Nhưng mà, sao từ từ, con cảm thấy áp lực quá đi à. Nhiều khi con tự hỏi hay là con thật sự là một con Heo hay sao đó. Càng lớn, con lại càng bị dòm ngó, càng bị véo mông, véo cẳng. Ba mẹ ông bà lại càng hay lắc đầu tặc lưỡi, rồi khiêng con lên cân nhiều lần quá con không đếm được luôn. Có khi trong một ngày, ba mẹ cân con mấy lần con cũng còn không đếm nổi nữa, nói chi là một tháng. Con mà tăng được 100 cà ram là ba mẹ mừng như kiếm được tiền, còn nhiều khi con đi ị, đi tè xong, mất mấy chục gram mà con thấy rất có lỗi vì ba mẹ thấy hụt hết mấy gram. Nhiều khi con không biết có nên đi tè với đi cầu không nữa ạ?! Lúc đầu, con rất ghét mấy số cân nặng của mình, vì vì nó mà ba mẹ ông bà đè con ra cho ăn, mặc dù con không thích. Nhưng từ từ, con cảm thấy quen với điều này, đến mức nhiều khi con không biết tại sao con mở miệng ra nuốt nữa kìa! Nhiều khi, con tự hỏi, kí lô của mình có thật sự như vàng không (như mọi người đều nói), và nếu nói như vậy, là mai mốt con có bị cân kí bán đi như con heo thật không ạ? Hay là con thật sự là MỘT CON HEO?