Có một vài quy tắc có thể giúp cho việc nhớ những dạng bệnh lý di truyền một cách đơn giản hơn, đúng cho rất nhiều trường hợp.
1. Nếu như không thể biết được thì nhớ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường là rối loạn thường gặp nhất.
2. Nếu đó là những rối loạn do thiếu hụt "deficiency" thì hãy nghĩ đến di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, trừ khi nhớ rõ đó là di truyền liên kết với NST giới tính X.
Mất 1 bản sao của 1 protein thường không đủ để gây ra triệu chứng.
3. Nếu như tình trạng bệnh lý nặng ( Bệnh nhân thường chết trước tuổi sinh đẻ) thì có vẻ như di truyền trội NST thường trừ khi có liên quan đến những đột biến tự phát.
Ví dụ: Bệnh thận đa nang di truyền lặn trên NST thường có rất nhiều kiểu hình nặng mà khi đó chủ yếu đó là do bệnh thận đa nang di truyện trội NST thường.
4. Không có quá nhiều những bệnh lý di truyền liên kết NST giới tính X nên hãy nhớ những trường hợp phổ biến nhất. Điều này dễ hơn nếu như bạn luôn nghĩ về nó ở những trẻ trai.
Cardi Tran Nhan dịch và tổng hợp
Post a Comment