EDWARD
E: Elongated skull - Chẩm nhô, đầu dài.
D: Digits overlapping with closed fist - Các ngón tay chồng lên nhau với bàn tay nắm chặt.
W: Webbing of 2nd and 3rd toes - Dính ngón chân 2 và 3
A: Absent radii, Athrogryposis - Không có xương quay, các khớp lệch vẹo
R: Rocker bottom foot - Lòng bàn chân phẳng
D: Death(lethal) in 15% cases in infancy - Chết trong 15% trường hợp khi còn nhỏ
Nguồn: www.rxpg.com
Diễn giải:
Trisomy 18 phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây HC Down với tỉ lệ khoảng 1: 3000 đến 1: 8000 trẻ sơ sinh.
- Thai già tháng, thai hoạt động yếu, đa ối, rau bé và thường chỉ có 1 động mạch rốn. Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.- Trẻ sinh ra có trán bé, chẩm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp, ít quăn và nhọn nhìn như tai chồn. Miệng bé, hàm nhỏ.- Cẳng tay gập vào cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út chồm lên ngón nhẫn. - Bàn chân vẹo, gót lồi, lòng bàn chân phẳng- Tâm thần vận động kém phát triển- Luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng sinh dục tiết niệu.
-Bé gái có khuynh hướng bị nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm.
Tiến triển: HC Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. Rất ít trẻ bị HC Edwards sống quá 1 tuổi, 30% số trẻ chết trong vòng 1 tháng tuổi, 50% số trẻ còn lại chết trong vòng 2 tháng tuổi và 90% số trẻ chết trước khi được 1 tuổi
Di truyền học tế bào: 90% là thể thuần, 10% là thể khảm, rất hiếm thấy thể do chuyển đoạn.
HC Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện HC Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm triple test. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ HC Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không HC Edwards ở thai.
Mặc dù xét nghiệm tầm soát thường không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị HC Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện HC Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai. Vì thế xét nghiệm chẩn đoán thường chỉ áp dụng cho các thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị HC Edwards qua xét nghiệm tầm soát, thai có dị tật bẩm sinh phát hiện trên siêu âm, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.
Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay được áp dụng tại Bệnh viện Từ Dũ là phân tích bộ nhiễm sắc thể hay còn gọi là karyotype và kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).
Chẩn đoán sau sinh
Ngay sau khi sinh trẻ bị HC Edwards có thể được chẩn đoán ngay bằng các bất thường biểu hiện ra bên ngoài và được khẳng định bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ.
Tham khảo thêm
Medline Plus Trisomy 18
Lucile Packard Children Hospital at Stanford
Trisomy 18 Foundation
Trisomy Online
Nguồn chia sẻ: Hội chứng Edwards trang http://tudu.com.vn/
Post a Comment